Retinitis Pigmentosa adalah? Terkait dengan Genetika

Retinitis pigmentosa adalah sekelompok penyakit mata bawaan yang menyebabkan hilangnya penglihatan retina secara progresif. Penyakit ini mempengaruhi pigmen retina, yang merupakan lapisan reseptor kulit di bagian belakang mata Anda. Pada pasien dengan retinitis pigmentosa, kerusakan pada pigmen retina ini terjadi karena sel-sel peka cahaya normal dari pigmen retina perlahan-lahan memburuk. Ini biasanya tidak mengancam jiwa; Namun, dalam kasus retinitis pigmentosa lanjut, hasilnya bisa berupa kehilangan penglihatan. Kondisi ini dapat menyebabkan perkembangan katarak dan bentuk penyakit mata lainnya.

Ada beberapa jenis degenerasi retina yang diturunkan. Jenis utama adalah autosomal dominan dan resesif. Dengan autosomal dominan retinitis pigmentosa (AVPR), mutasi genetik mengakibatkan hilangnya salah satu gen yang mengkode pigmentasi retina. Mutasi semacam itu disebut 'penyakit genetik' dan membawa risiko pembawa penyakit.

Jenis yang dominan lebih sering terjadi pada keluarga dengan riwayat genetik gangguan tersebut daripada pada individu yang tidak terkait. Dalam kasus seperti itu, gen resesif biasanya tidak terpengaruh. Dalam kasus seperti itu, anggota keluarga tidak terpengaruh tetapi menunjukkan tanda-tanda retinitis pigmentosa. Jika kedua anggota keluarga menunjukkan tanda-tanda yang terkena, maka kemungkinan besar kelainan bawaan akan mempengaruhi mereka semua. Misalnya, jika seseorang memiliki dua orang tua yang terpengaruh dan satu orang tua yang tidak terpengaruh, ada kemungkinan lebih besar bahwa gangguan tersebut akan mempengaruhi masing-masing anak mereka.

Dalam kasus retinitis pigmentosa (dan pewarisan) autosomal dominan, hanya gen yang bermutasi yang terpengaruh. Ini karena hanya gen resesif autosomal spesifik yang terpengaruh. Untuk mengidentifikasi apakah gen tertentu terpengaruh, dokter dapat melihat mata orang tua atau kakek nenek yang terkena dan melakukan tes DNA. Konsensus tentang susunan genetik retina pasien dapat diperoleh setelah penilaian retina menggunakan metode ini.

Jenis lain dari retinitis pigmentosa yang diturunkan adalah resesif. Gen yang bermutasi dalam hal ini hanya mempengaruhi satu gen tunggal. Contoh umum dari gen tersebut adalah opsi, reseptor dan gen asam aminobutirat (BAF) bipolar. Biasanya, reseptor ini terdiri dari beberapa subtipe. Setiap subtipe memiliki pekerjaan yang harus dilakukan di mata: Mereka membantu mendeteksi cahaya, memberi sinyal warna dan mengaktifkan atau menghambat sel-sel mirip aktinin yang membentuk batang dan kerucut.

Tanda pertama dari retinitis pigmentosa yang diturunkan adalah munculnya benjolan kecil yang tidak berbahaya atau area gelap pada permukaan iris. "Bercak" ini secara bertahap dapat membesar dan bertambah besar seiring waktu, menyebabkan kerusakan yang cukup untuk menyebabkan kebutaan jika tidak diobati. Pada tahap awal, bintik-bintik ini mungkin tidak menimbulkan rasa sakit, tetapi dapat mengganggu dan menyakitkan bagi pasien.

Penting untuk mengetahui hubungan antara kondisi ini dan konseling genetik, karena diagnosis yang tepat sangat penting untuk perawatan yang tepat. Berkonsultasi dengan konselor genetik dapat membantu Anda memahami hubungan antara retinitis pigmentosa yang diturunkan dan kesehatan mata Anda. Selama konseling genetik, konselor genetik akan meninjau riwayat keluarga Anda, menentukan apakah Anda memiliki kondisi kesehatan yang mungkin ada di masa lalu, dan menemukan apakah ada hubungan genetik dengan masalah mata Anda. Selanjutnya, konselor genetik akan melakukan pemeriksaan mata dominan autosomal untuk menentukan apakah gen yang bermutasi menyebabkan gejala. Kemudian, konselor genetik akan melakukan pemeriksaan mata resesif autosomal untuk melihat apakah gejala tersebut disebabkan oleh non-mutasi gen.

Ada beberapa cara untuk melakukan pengujian genetik, termasuk studi sekuensing genom dan transkriptomik. Sekuensing seluruh genom menggunakan seluruh set materi genetik dari satu atau lebih organisme untuk mengidentifikasi pola dan interaksi genetik. Ini sangat berguna untuk kelainan genetik langka di mana urutan berulang dapat diidentifikasi dan dipelajari. Transkriptomik melibatkan mempelajari transkrip gen dengan memeriksa transkrip yang diekspresikan secara langsung di jaringan atau sel pasien untuk mengetahui adanya gen yang bermutasi.